因深刻經歷罕病病友的生存及醫療困境，1999年6月6日完全由民間小額捐款協助的罕見疾病基金會正式成立，也開啟了台灣一連串醫療人權與罕病權益的爭取及政策制度的改革。

2000年基金會推動的「罕見疾病防治及藥物法」立法完成，讓台灣成為全世界第五個有罕病法的國家。之後，更陸續發展30多個服務方案，如病友家庭喘息活動、遺傳及營養諮詢、心理諮商、到宅復健指導、校園及大眾罕病宣導等，除了權益，亦照顧到病友的身心靈健康。

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▲罕見疾病基金會推動的「二代新生兒篩檢」計畫，在自籌經費推動5年多後，終於成功倡議讓政府在2006年接手，造福往後的每一位新生兒。

機構SDGs指標簡介

 消除貧窮

提供經濟補助、醫療器材輔具轉借服務，媒合外部資源；開辦罕病病友就業促進服務方案

 健康及良好生活

除了對一般新生兒篩檢的推動，為照護國人的健康，亦推動罕病、困難診斷疾病的檢驗服務

 優質教育

推廣「友善學習環境計畫」，透過多元的衛教宣導活動，降低大眾對罕見疾病的誤解與汙名

 減少不平等

長期與國際罕見疾病組織互動頻繁，加入國際組織、辦理國際學術研討會，交流與經驗傳承

 和平與正義制度

推動罕病法的立法，持續參加修法及罕病相關權益法規倡議，爭取罕病權益及政策制度改革

 全球夥伴

育成病友團體，促進病友相互支持；讓企業夥伴擔任合作夥伴，認識罕病，培養社會責任